ما هي الطرق الوراثية الخلوية الجزيئية؟
علم الوراثة الخلوية الجزيئي هو الفحص العددي والهيكلي للكروموسومات.
تتمثل ميزتها على الطرق الوراثية الخلوية الكلاسيكية في أن الحذف الجزئي أو الازدواجية أو عمليات النقل التي لا يمكن تمييزها بالطريقة الكلاسيكية يمكن أيضًا تمييزها بالطرق الجزيئية.
يتضمن هذا العنوان الرئيسي طرقًا مثل FISH (التهجين الفلوري في الموقع) و ACGH (التهجين الجينومي المقارن) و NGS (تسلسل الجيل التالي).
مع تطبيق الطرق الوراثية الخلوية الجزيئية في الجنين ، يتم اختبار الأجنة كروموسومية قبل نقلها إلى الرحم.
لهذا السبب ، فإن تطبيق هذه الاختبارات في الجنين يسمى الاختبار الجيني قبل الزرع (PGT) - الاختبار الجيني الذي يتم إجراؤه قبل الزرع.
PGT-A في العناوين الفرعية لهذا الاختبار يعني PGT لاختلال الصيغة الصبغية.
بمعنى آخر ، ما إذا كان رقم الكروموسوم في الجنين طبيعيًا أم لا يتم تحديده بواسطة طريقة PGT-A.
وبالتالي ، يتم التعرف على العديد من مشاكل الكروموسومات مثل التثلث الصبغي 21 (متلازمة داون) قبل نقل الجنين إلى الرحم.
مع PGT-M ، وهو موضوع آخر في طرق PGT ، يمكن تمييز أمراض الجين الفردي مثل SMA والثلاسيميا والورم الليفي العصبي ، بينما يتم اختبار الأجنة قبل نقلها في الأزواج مع عمليات نقل الكروموسومات بواسطة طريقة PGT-SR. من الممكن تحقيق الحمل الصحي والولادة الحية.
لمن هي الطرق الوراثية الخلوية الجزيئية والاختبارات الجينية المطبقة على الجنين؟
في إجراءات التلقيح الاصطناعي ، الهدف الرئيسي ليس فقط تحقيق الحمل ، ولكن أيضًا الاستمرار في الحمل بالصحة والوصول إلى ولادة صحية حية.
لهذا ، فإن اختيار الجنين الصحيح قبل نقل الأجنة له أهمية كبيرة.
بالإضافة إلى تقنيات مثل زراعة الكيسة الأريمية ، يمكن استخدام منظار الأجنة والذكاء الاصطناعي والاختبارات الجينية قبل الزرع والطرق الوراثية الخلوية الجزيئية في اختيار الأجنة.
يوصى بكل هذه الطرق بشكل خاص للمجموعات التالية بعد أخذ التاريخ التفصيلي من الأزواج:
عمر الأم المتقدم
تاريخ فقدان الحمل المتكرر
فشل التلقيح الاصطناعي المتكرر
عامل ذكور حاد
حامل معروف لمرض الجين الفردي
ناقل انتقال معروف
تاريخ من الشذوذ البنيوي للجنين أو مرض الكروموسومات في حالات الحمل السابقة
بالطبع ، يمكن لجميع الأزواج بخلاف هذه المجموعة تقصير فترة الوصول إلى الحمل أو اختياريًا يمكن تطبيق أي من هذه الطرق.
ما هي الطرق الوراثية الخلوية الجزيئية؟
دفقة
ACGH
NGS
ما هو السمك؟
طريقة التهجين الموضعي للفلوريسنت (FISH) هي تقنية جزيئية تستخدم لاكتشاف شظايا الحمض النووي المحددة في الخلايا.
في هذه الطريقة ، يتم استخدام الأصباغ الفلورية لجعل الحمض النووي موجودًا داخل الخلايا مرئيًا.
بهذه الطريقة ، يمكن تحديد مكان وجود شظايا معينة من الحمض النووي في الخلايا ومدى كثافتها.
تستخدم طريقة FISH للتحكم في عدد الكروموسومات وهيكل الأجنة.
باستخدام طريقة FISH ، من الممكن تقييم 3 أو 5 أزواج من الكروموسومات من 23 زوجًا من الكروموسومات ، بما في ذلك الكروموسومات الجنسية.
وبالتالي ، من الممكن تشخيص جنس الجنين وتشخيص متلازمات خاصة مثل الأحادية أو التثلث الصبغي 13 ، 18 ، 21.
وبالإضافة إلى ذلك، من أجل تقييم التركيب الجيني للجنين وضمان اختيار الأجنة ذات بنية كروموسوم صحية لدى الأفراد الذين لديهم ناقلات انتقالية، من الممكن اختيار الأجنة باستخدام مجسات خاصة بالمنطقة واختيار الأجنة باستخدام طريقة FISH.
يستغرق الأمر حوالي 24 ساعة للحصول على نتائج الخزعات المأخوذة بطريقة FISH.
لذلك ، من الممكن إجراء عمليات نقل جديدة في نفس الدورة بعد الحصول على النتائج.
ما هي طريقة CGH؟ / ما هو التهجين الجينومي المقارن؟
طريقة ACGH (التهجين الجيني المقارن - التهجين الجينومي المقارن) هي تقنية تستخدم لفحص بنية وترتيب الحمض النووي في كروموسومات الخلايا.
يمكن أن توفر هذه الطريقة فحصًا عدديًا وهيكلية لجميع أزواج الكروموسومات البالغ عددها 23 في الجنين.
يعتمد أساس الطريقة على مقارنة بنية الحمض النووي للجنين مع بنية الحمض النووي المعروفة.
في علاج IVF ، يتم استخدام طريقة ACGH لفحص بنية وترتيب كروموسومات الأجنة.
يساهم هيكل وترتيب الكروموسومات في الأجنة في نمو الجنين وصحته ، فضلاً عن التقدم الصحي للحمل الذي سيحدث.
لهذا السبب ، يتم اختيار الأجنة النمائية الصحية والأفضل باستخدام طريقة ACGH أثناء اختيار الأجنة في علاج التلقيح الاصطناعي.
وبالتالي ، يتم محاولة زيادة معدل نجاح علاج أطفال الأنابيب.
اليوم ، ظهر استخدام NGS (تسلسل الجيل التالي) في المقدمة في فحص بنية الكروموسومات للأجنة بدلاً من ACGH.
ما هو NGS؟
NGS (تسلسل الجيل التالي) هي أحدث تقنية معروفة بين طرق الاختبار الجيني قبل الزرع (PGT) اليوم.
بفضل تقنية تسلسل الجيل الجديد ، من الممكن اكتشاف التشوهات الهيكلية والرقمية في الأجنة.
في هذه التقنية ، أولاً ، يتم تضخيم الحمض النووي للعينة التي تم الحصول عليها ، ثم تتم قراءة تسلسلات الحمض النووي التي تم الحصول عليها عن طريق التكسير الإنزيمي.
وبالتالي ، يتم تحديد العدد الإجمالي للقراءات لكل جنين.
هذه الطريقة هي تقنية قياس أكثر دقة من الطرق المستخدمة من قبل ومعدل الدقة أعلى من ذلك بكثير.
بفضل هذه الطريقة ، زادت أيضًا فرصة التعرف على الفسيفساء الكروموسومات في الأجنة.
نتيجة لاختبار NGS ، تم إعطاء 3 نتائج مختلفة للأجنة.
euploid (عادي): يوجد 46 كروموسومًا في الجنين والكروموسومات طبيعية من الناحية الهيكلية. يمكن نقل هذه الأجنة.
اختلال الصيغة الصبغية (غير طبيعي): يختلف عدد الكروموسومات في الجنين عن 46. لا يمكن نقل هذه الأجنة.
الفسيفساء: في الخلايا التي تم أخذ عينات منها من الجنين ، تتعايش الخلايا ذات الأعداد الكروموسومية الطبيعية وغير الطبيعية. اعتمادًا على معدل الفسيفساء والنوع المكتشف في الجنين ، يمكن نقل الزوجين إذا لم يكن لديهم جنين طبيعي آخر.
في عمليات نقل الأجنة التي يتم إجراؤها بدون طرق وراثية خلوية جزيئية ، إذا كان الجنين اختلال الصيغة الصبغية هيكليًا ، أي أنه غير طبيعي ، يمكن مواجهة ثلاث نتائج محتملة إذا كان هذا الموقف غير معروف.
لا يرتبط الجنين بالرحم على الإطلاق ، أي لا يمكن تحقيق الحمل.
نهاية الحمل في أسابيع الحمل المبكرة ، على الرغم من ارتباط الجنين بالرحم
الحمل ، ولكن الكشف عن الحالات الشاذة في الجنين في الفحص أو الاختبارات التشخيصية في أسابيع الحمل اللاحقة.
لتجنب كل هذه العواقب السلبية ، غالبًا ما يلجأ العديد من الأزواج اليوم إلى طرق التشخيص الجيني قبل الزرع.
في الحالات التي يكون فيها عمر الأم صغيرًا ويتم استخدام البويضات المانحة ، يكون معدل خلل الكروموسومات منخفضًا للغاية ، ولكن لا يمكن تجاهله تمامًا.
لهذا السبب ، وبصرف النظر عن المؤشرات المذكورة أعلاه ، فإن الأزواج لديهم فرصة لإنجاز أجنةهم بإرادتهم.
ومع ذلك ، لا ينبغي أن ننسى أن هذه الاختبارات لا تميز بين أمراض الكروموسومات ويجب إجراء اختبارات إضافية لفحص هذه الأمراض.
عند تطبيق تقنية NGS ، يتم الحصول على النتائج في حوالي 14 يومًا.
لهذا السبب ، بعد إجراء الخزعة ، يتم تجميد الأجنة ومن المتوقع الحصول على النتائج.
عند تحقيق النتيجة ، يتم إدخال فترة تحضير تستغرق حوالي 20 يومًا لنقل الأجنة المجمدة إلى الرحم.
عند اكتمال التحضير داخل الرحم ، يتم إذابة الأجنة المعروفة ببنية كروموسوم صحية ونقلها إلى الرحم.
أسئلة مكررة
نعم، بعد الانتهاء من وضع خطة العلاج مع طبيبك، يمكنك متابعة بعض أجزاء العملية من حيث توقفت.
في قبرص، لا يُشترط وجود شهادة زواج رسمية لإجراء علاج التلقيح الصناعي.
يمكنكِ متابعة حالتكِ مع طبيبة النساء الخاصة بكِ. لكننا دائماً على بُعد مكالمة هاتفية.
عادةً ما ننتظر شهرين بعد المحاولة غير الناجحة. ومع ذلك، فإن هذه العملية تتحدد وفقًا لتقييمك وتقييم طبيبنا.
حرر مقابلة أولية
سيعيدك مستشارونا الخبراء في أقرب وقت ممكن.
