Υπάρχουν ορισμένες γενετικές εξετάσεις που μπορούν να πραγματοποιηθούν σε έμβρυα πριν από πιθανή εμφύτευση. Η πρόοδος στα εργαστήρια γενετικής και εξωσωματικής γονιμοποίησης μάς επιτρέπει πλέον να αξιολογούμε κάθε έμβρυο και αν εκτελούν τον σωστό αριθμό χρωμοσωμάτων για να υποδείξουν ότι είναι υγιή. Μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για τον εντοπισμό μιας συγκεκριμένης γενετικής μετάλλαξης.
Η ευρεία χρήση του PGT για την παροχή υγιούς επιλογής εμβρύων, στοχεύει στην αύξηση των υγιών ποσοστών ζωντανών γεννήσεων σε ζευγάρια που είναι γνωστό ότι είναι φορείς γενετικών ασθενειών, ζευγάρια με επαναλαμβανόμενες αποβολές ή επαναλαμβανόμενες αποτυχημένες προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης.

Η γενετική διάγνωση μπορεί να γίνει πριν τα έμβρυα μεταφερθούν στη μήτρα της μητέρας με την εφαρμογή διαφορετικών εξετάσεων στο ωάριο ή στο έμβρυο, το γενετικό πρόβλημα μπορεί να διερευνηθεί με περισσότερες λεπτομέρειες.

Υπάρχουν δύο στάδια κατά τα οποία μπορεί να γίνει η γενετική ανάλυση σε εργαστήριο (πριν από τη γονιμοποίηση και μετά τη γονιμοποίηση). Στην προ της γονιμοποίησης περίοδο, η γονιδιωματική δομή του ωαρίου στην ώριμη φάση, το ωάριο που αντανακλά τη γενετική του ωαρίου μπορεί να εξεταστεί πιο προσεκτικά. Σε αυτήν την περίπτωση, μπορούν να ληφθούν μόνο οι πληροφορίες για το αυγό. Ωστόσο, ένα σημαντικό μέρος των γενετικών προβλημάτων μέσα στο έμβρυο εμφανίζεται κατά την περίοδο της γονιμοποίησης, στο στάδιο της κυτταρικής διαίρεσης, και αυτά τα γενετικά προβλήματα μπορούν να εντοπιστούν μόνο με την εξέταση ενός ή πολλαπλών κυττάρων από το έμβρυο. Για το λόγο αυτό, οι προεμφυτευτικές γενετικές δοκιμές πραγματοποιούνται κυρίως σε έμβρυα μετά τη γονιμοποίηση.
Υπάρχουν διαφορετικές μέθοδοι γενετικού ελέγχου που μπορούν να πραγματοποιηθούν για ορισμένα γενετικά προβλήματα. Είναι δυνατό να επιλεγούν υγιή έμβρυα με τη διεξαγωγή ειδικών μελετών σε αυτές τις γονιδιακές περιοχές, επειδή η νόσος μεταφέρεται γενετικά τα οποία συνδέονται με ένα μόνο γονίδιο όπως κυστική ίνωση, αιμορροφιλία, θαλασσαιμία κ.λπ. Ζευγάρια που πάσχουν από γενετική ασθένεια ή που είναι φορείς έχουν την ευκαιρία να αποκτήσουν υγιή παιδιά με γενετικό έλεγχο.

Το τεστ γενετικής διάγνωσης μπορεί να εφαρμοστεί σε ζευγάρια που είναι υγιή χωρίς γνωστή ασθένεια ενός γονιδίου. Αυτές οι γενετικές αλλαγές που περνούν μέσα από το έμβρυο σε ωάρια ή σπέρμα που παράγονται από ζευγάρια που είναι απολύτως υγιή, παρόλο που φέρουν μικρές διαφορές στη γενετική τους δομή, όπως είναι φορέας μετατόπισης, αυτό μπορεί να προκαλέσει επαναλαμβανόμενες αποβολές ή επαναλαμβανόμενους αποτυχημένους κύκλους εξωσωματικής γονιμοποίησης . Σε αυτή την ομάδα ασθενών, τα έμβρυα μπορούν να εξεταστούν γενετικά και να μεταφερθούν υγιή έμβρυα για να αυξηθεί η πιθανότητα ζωντανής γέννησης.

Τα ζευγάρια που δεν έχουν έναν μόνο φορέα ασθένειας γονιδίου ή έχουν γνωστό γενετικό πρόβλημα έχουν επίσης την ευκαιρία να κάνουν γενετική διάγνωση στα έμβρυά τους. Ειδικά σε ζευγάρια που είναι σε προχωρημένη μητρική ηλικία (> 35 ετών) ή που έχουν προβλήματα με το σπέρμα. Ο γενετικός έλεγχος που εφαρμόζεται, μπορεί να αυξήσει τις πιθανότητες εγκυμοσύνης και την πιθανότητα γέννησης ζωντανού μωρού (ζωντανοί υγιείς τοκετοί).