الاختبار الجيني قبل الزرع (PGT) هو اختبارات وراثية يمكن تطبيقها على الأجنة قبل الزرع (التعلق بالرحم).
تسمح التطورات في علم الوراثة وتقنيات مختبر التلقيح الاصطناعي بتقييم ما إذا كانت الأجنة صحية من حيث مرض معين أو ما إذا كانت هناك مشاكل في عدد وبنية كروموسوماتها.
مع الاستخدام الواسع النطاق لـ PGT ، يتم ضمان اختيار الجنين الصحي ؛ يهدف إلى زيادة معدلات المواليد الحية الصحية لدى الأزواج المعروفين بأنهم حاملون للأمراض الوراثية ، عند الأزواج الذين يعانون من الإجهاض المتكرر أو فشل التلقيح الاصطناعي المتكرر.
هناك مرحلتان يمكن من خلالهما إجراء التحليل الجيني في بيئة المختبر: قبل الإخصاب وبعد الإخصاب.
يمكن فحص بنية الجسم القطبي للبويضة الناضجة المأخوذة من المرأة في فترة ما قبل الإخصاب ، والتي تعكس جينات البويضة ، وراثيًا.
ومع ذلك ، في هذه الحالة ، يمكن الحصول على المعلومات الجينية للبيضة فقط. ومع ذلك ، يحدث جزء كبير من المشاكل الجينية في الجنين أثناء الانقسامات الخلوية بعد الإخصاب ، ولا يمكن اكتشاف هذه المشاكل إلا من خلال فحص مادة الخزعة المأخوذة من الجنين.
لهذا السبب ، يتم إجراء الاختبارات الجينية قبل الزرع في الغالب للجنين في مرحلة ما بعد الإخصاب.
وفقًا للحالة التنموية للجنين ؛ خلال مرحلة الانقسام ، يمكن تطبيق خزعة الخلية الجنينية (خزعة بلاستومر) أو خزعة (خزعة الأديم الظاهر) من كتلة الخلية الخارجية في مرحلة الكيسة الأريمية.
يتم تفضيل طرق مختلفة وفقًا للمشكلة الجينية التي سيتم فحصها.
في أمراض الجينات المفردة مثل التليف الكيسي والهيموفيليا والثلاسيميا ، يتم إجراء فحوصات خاصة لهذه المناطق ويمكن اختيار الأجنة الصحية ، حيث أن المنطقة الجينية للمرض معروفة.
بهذه الطريقة ، يُمنح الأزواج المرضى أو الناقلون فرصة لإنجاب أطفال أصحاء.
في حالات مثل ناقلات النقل ، حتى لو كان الأزواج يتمتعون بصحة جيدة تمامًا ، يمكن أن تؤدي التغييرات الجينية للجنين إلى حالات الإجهاض المتكررة أو فشل التلقيح الاصطناعي.
في هذه المجموعة من المرضى ، يمكن زيادة فرصة العيش عن طريق اختيار جنين صحي مع الفحوصات الجينية المطبقة على الأجنة.
يمكن للأزواج الذين ليس لديهم مرض وراثي معروف أن يخضعوا أجنةهم بشكل اختياري للاختبارات الجينية.
خاصة في الأزواج الذين يعانون من تقدم في السن المتقدم (& GT ؛ 35) أو الاضطرابات الخطيرة في معايير الحيوانات المنوية ، يتزايد الاهتمام بهذه الاختبارات.
بهذه الأساليب ، تزداد فرصة الحمل وإمكانية أخذ منزل صحي للأطفال.
يوصى باستخدام PGT بشكل خاص في الحالات التالية:
* عمر الأم المتقدم
* فقدان الحمل المتكرر
* فشل التلقيح الاصطناعي المتكرر
* عامل ذكور حاد
* الناقل الوحيد المعروف لمرض الجينات
* ناقل معروف للانتقال
* تاريخ الشذوذ الجنيني أو مرض الكروموسومات في حالات الحمل السابقة
بصرف النظر عن هذه المجموعات ، يمكن تطبيق PGT من أجل تقصير مدة الحمل أو اختياريًا.
طرق التشخيص الوراثي قبل الزرع:
* الأسماك (التألق في الموقع التهجين)
* مجموعة CGH (التهجين الجينومي المقارن)
* NGS (تسلسل الجيل التالي - تسلسل الجيل التالي)
ما هو السمك؟
FISH هي تقنية جزيئية تجعل بعض شظايا الحمض النووي مرئية في الخلايا باستخدام الأصباغ الفلورية.
يتم استخدامه لتقييم عدد الكروموسومات وبنية الأجنة في علاج أطفال الأنابيب.
باستخدام طريقة FISH ، يمكن تقييم 3-9 أزواج من الكروموسومات ، بما في ذلك الكروموسومات الجنسية.
بهذه الطريقة ، يمكن تحديد متلازمات مثل التثلث الصبغي 13 و 18 و 21 وجنس الجنين.
عادة ما تؤخذ الخزعة من الجنين من خلايا تسمى بلاستومرز في اليوم الثالث.
لا يمكن أخذ الخزعة من الأجنة التي لم تصل إلى العدد الكافي من الخلايا.
يمكن إجراء نقل جديد في نفس الدورة ، حيث يتم الحصول على نتائج الأسماك في حوالي 24 ساعة.
أهم قيود على طريقة FISH هو عدم القدرة على تقييم جميع الكروموسومات.
ما هو CGH (ACGH)؟
توفر طريقة ACGH الفحص العددي والهيكلي لجميع أزواج الكروموسومات البالغ عددها 23 في الجنين.
يتم تقييم الحمض النووي للجنين من خلال مقارنته بالحمض النووي المعروف بأنه طبيعي.
بفضل هذه الطريقة ، يتم اختيار الأجنة الأكثر صحة ومحاولة زيادة نجاح التلقيح الاصطناعي.
اليوم ، تم استبدال ACGH إلى حد كبير بطريقة NGS.
ما هو NGS؟
NGS هي الطريقة الأحدث والأكثر حساسية للاختبار الجيني قبل الزرع.
في هذه التقنية ، يتم استنساخ الحمض النووي للجنين وتجزئته وترتيبه بالتفصيل.
بفضل NGS ، يمكن اكتشاف تشوهات الكروموسومات والفسيفساء بشكل أكثر موثوقية.
يتم الإبلاغ عن نتائج NGS بثلاث طرق:
* euploid (عادي): 46 كروموسوم ، جنين قابل للنقل
* اختلال الصيغة الصبغية (غير طبيعي): عدد الكروموسومات معيب وغير قابل للتحويل
* الفسيفساء: تتعايش الخلايا الطبيعية وغير الطبيعية ، ويمكن نقلها في حالات خاصة
يمكن أن تكون الأجنة غير الطبيعية التي يتم نقلها بدون PGT هي الحمل أو الإجهاض المبكر أو حالات الحمل مع الشذوذ.
من أجل تقليل هذه المخاطر ، يلجأ العديد من الأزواج اليوم إلى أساليب PGT.
عند تطبيق NGS ، يتم الحصول على النتائج في حوالي 14 يومًا ويتم تجميد الأجنة في هذه العملية.
بعد الحصول على النتائج ، يتم تحضير الرحم ونقل الأجنة الصحية.
أكبر ميزة لـ NGS هي أنه يمكن تقييم جميع الكروموسومات بالتفصيل.
بالإضافة إلى ذلك ، تكون النتائج أكثر موثوقية لأن معدل الفسيفساء أقل في مرحلة الكيسة الأريمية.
بهذه الطريقة ، يتم تقليل فقدان الأجنة غير الضرورية ومخاطر القضاء الخاطئة.
أسئلة مكررة
نعم، بعد الانتهاء من وضع خطة العلاج مع طبيبك، يمكنك متابعة بعض أجزاء العملية من حيث توقفت.
في قبرص، لا يُشترط وجود شهادة زواج رسمية لإجراء علاج التلقيح الصناعي.
يمكنكِ متابعة حالتكِ مع طبيبة النساء الخاصة بكِ. لكننا دائماً على بُعد مكالمة هاتفية.
عادةً ما ننتظر شهرين بعد المحاولة غير الناجحة. ومع ذلك، فإن هذه العملية تتحدد وفقًا لتقييمك وتقييم طبيبنا.
حرر مقابلة أولية
سيعيدك مستشارونا الخبراء في أقرب وقت ممكن.
