Тесты преимплантационной диагностики

Преимплантационный генетический тест (PGT) — это генетические тесты, которые можно применять к эмбрионам перед имплантацией (привязанность к матке).

Достижения в области генетики и лабораторных методов ЭКО позволяют оценить, являются ли эмбрионы здоровыми с точки зрения определенного заболевания или есть ли проблемы с количеством и структурой их хромосом.

При широком использовании PGT обеспечивается здоровый отбор эмбрионов; Он направлен на увеличение здоровых живорождений в парах, которые, как известно, являются переносчиками генетических заболеваний, у пар с рецидивирующим выкидышем или рецидивирующей недостаточностью ЭКО.

Существует два этапа, на которых генетический анализ может проводиться в лабораторной среде: до оплодотворения и после оплодотворения.

Генетически исследована полярная структура тела зрелой яйцеклетки, взятой у женщины в период до оплодотворения, что отражает генетику яйцеклетки.

Однако в этом случае можно получить только генетическая информация о яйце. Однако значительная часть генетических проблем в эмбрионе возникает во время деления клеток после оплодотворения, и эти проблемы могут быть обнаружены только путем изучения материала биопсии, взятого из эмбриона.

По этой причине преимплантационные генетические тесты в основном проводятся для эмбриона на стадии после оплодотворения.

По статусу развития эмбриона; Во время фазы деления биопсия эмбриональных клеток (биопсия бластомера) или биопсия (биопсия трофокотодермы) из массы наружной клетки может быть применена на стадии бластоцисты.

В зависимости от генетической проблемы, подлежащей изучению, предпочтительны различные методы.

При болезнях отдельных генов, таких как муковисцидоз, гемофилия, талассемия, проводятся специальные исследования для этих областей и могут быть выбраны здоровые эмбрионы, так как известна генная область заболевания.

Таким образом, парам, которые больны или носителями, предлагают возможность иметь здоровых детей.

В таких случаях, как переносчики транслокации, даже если пары полностью здоровы, генетические изменения в эмбрионе могут привести к повторным выкидышам или сбоям ЭКО.

В этой группе пациентов шансы на жизнь родов можно увеличить, выбрав здоровый эмбрион с генетическими исследованиями, применяемыми к эмбрионам.

Пары, которые не имеют известного генетического заболевания, также могут также необязательно пройти генетическое тестирование своих эмбрионов.

Особенно в парах с возрастным материнским возрастом (35) или серьезными расстройствами в параметрах сперматозоидов интерес к этим тестам возрастает.

С помощью этих методов увеличивается вероятность беременности и возможность забрать дома здорового ребенка.

ПГТ особенно рекомендуется в следующих случаях:

* Продвинутый возраст матери

* Регулярная потеря беременности

* Повторяющийся сбой ЭКО

* Сильный мужской фактор

* Единственный известный носитель болезни генов

* Известный носитель транслокации

* История аномалии плода или хромосомных заболеваний в предыдущих беременностях

Помимо этих групп, PGT можно применять для сокращения продолжительности беременности или необязательно.

Преимплантационная генетическая диагностика:

* Рыба (флуоресценция in situ гибридизация)

* Массив CGH (сравнительная геномная гибридизация)

* NGS (Секвенирование следующего поколения – секвенирование следующего поколения)

Что такое рыба?

FISH — это молекулярный метод, который делает определенные фрагменты ДНК видимыми в клетках с помощью флуоресцентных красителей.

Он используется для оценки количества хромосом и структуры эмбрионов при лечении ЭКО.

С помощью метода FISH можно оценить 3–9 пар хромосом, включая половые хромосомы.

Таким образом, могут быть определены такие синдромы, как трисомия 13, 18, 21 и пол эмбриона.

Биопсию эмбриона обычно берут из клеток, называемых бластомеры, на 3-й день.

Биопсию нельзя брать из эмбрионов, которые не достигли достаточного количества клеток.

Свежий перенос может быть сделан в том же цикле, так как результаты рыбы получаются примерно через 24 часа.

Наиболее важным ограничением метода FISH является неспособность оценить все хромосомы.

Что такое CGH (ACGH)?

Метод ACGH обеспечивает численное и структурное исследование всех 23 пар хромосом в эмбрионе.

Эмбрионную ДНК оценивают путем сравнения ее с ДНК, которая, как известно, является нормальной.

Благодаря этому методу отбираются самые здоровые эмбрионы и стараются повысить успех ЭКО.

Сегодня ACGH в значительной степени заменен методом NGS.

Что такое НГС?

NGS — это новейший и наиболее чувствительный метод преимплантационного генетического тестирования.

В этом методе ДНК эмбриона воспроизводится, фрагментирована и подробно расположена.

Благодаря NGS более надежно можно обнаружить хромосомные аномалии и мозаичность.

Результаты NGS представлены тремя способами:

* Эуплоид (нормальный): 46 хромосом, переносимый эмбрион

* Анеуплоид (ненормальный): число хромосом неисправно, не переносимое эмбрион

* Мозаика: нормальные и аномальные клетки сосуществуют, могут передаваться в особых случаях

Аномальные эмбрионы, которые переносятся без ПГТ, могут представлять собой беременность, преждевременные аборты или беременность с аномалиями.

Чтобы снизить эти риски, многие пары сегодня обращаются к методам PGT.

При нанесении NGS результаты получаются примерно через 14 дней, и в этом процессе заморожены эмбрионы.

После получения результатов производят препарат матки и переносятся здоровые эмбрионы.

Самым большим преимуществом NG является то, что все хромосомы могут быть подробно оценены.

Кроме того, результаты являются более надежными, поскольку на стадии бластоцисты уровень мозаичности ниже.

Таким образом снижается ненужная потеря эмбрионов и неправильные риски устранения.