Le test génétique préimplantatoire (PGT) est un test génétique qui peut être appliqué aux embryons avant l'implantation (attachement à l'utérus).
Les progrès de la génétique et des techniques de laboratoire de FIV permettent d'évaluer si les embryons sont en bonne santé en termes de maladie ou s'il existe des problèmes de nombre et de structure de leurs chromosomes.
Avec l'utilisation généralisée de la PGT, une sélection d'embryons sains est assurée ; Il vise à augmenter les taux de naissance vivante saines chez les couples qui sont connus pour être porteurs de maladies génétiques, dans les couples avec une fausse couche récurrente ou une FIV récurrente.
Il existe deux étapes dans lesquelles l'analyse génétique peut être effectuée dans l'environnement de laboratoire : avant la fécondation et après la fécondation.
La structure du corps polaire de l'ovule mature prélevée sur la femme pendant la période de pré-fécondation, qui reflète la génétique de l'ovule, peut être génétiquement examinée.
Cependant, dans ce cas, seules les informations génétiques de l'œuf peuvent être obtenues. Cependant, une partie importante des problèmes génétiques de l'embryon se produit lors des divisions cellulaires après la fécondation, et ces problèmes ne peuvent être détectés qu'en examinant le matériel de biopsie prélevé sur l'embryon.
Pour cette raison, des tests génétiques préimplantatoires sont principalement effectués pour l'embryon au stade post-fécondation.
selon l'état de développement de l'embryon ; Au cours de la phase de division, la biopsie des cellules embryonnaires (biopsie du blastomère) ou la biopsie (biopsie trophoectodermique) de la masse cellulaire externe peut être appliquée au stade blastocyste.
Différentes méthodes sont préférées en fonction du problème génétique à examiner.
Dans les maladies à gène unique telles que la fibrose kystique, l'hémophilie, la thalassémie, des examens spéciaux sont effectués pour ces régions et des embryons sains peuvent être sélectionnés, car la région génétique de la maladie est connue.
De cette façon, les couples malades ou porteurs ont la chance d'avoir des enfants en bonne santé.
Dans des cas tels que les porteurs de translocation, même si les couples sont en parfaite santé, des modifications génétiques de l'embryon peuvent entraîner des fausses couches récurrentes ou des défaillances de FIV.
Dans ce groupe de patients, le risque d'accouchement peut être augmenté en choisissant un embryon sain avec des examens génétiques appliqués aux embryons.
Les couples qui n'ont pas de maladie génétique connue peuvent également voir leurs embryons subir des tests génétiques.
En particulier dans les couples ayant un âge maternel avancé (35) ou des troubles graves des paramètres du sperme, l'intérêt pour ces tests est croissant.
Avec ces méthodes, le risque de grossesse et la possibilité de ramener un bébé en bonne santé à la maison augmentent.
La PGT est particulièrement recommandée dans les cas suivants :
* Âge maternel avancé
* Perte de grossesse récurrente
* Défaillance récurrente de la FIV
* Facteur masculin sévère
* Le seul porteur de la maladie génétique connu
* transporteur de translocation connu
* antécédents d'anomalie fœtale ou de maladie chromosomique lors de grossesses antérieures
En dehors de ces groupes, la PGT peut être appliquée afin de raccourcir la durée de la grossesse ou éventuellement.
Méthodes de diagnostic génétique préimplantatoire :
* Poissons (hybridation in situ fluorescence)
* Array CGH (hybridation génomique comparative)
* NGS (Séquençage de la prochaine génération – Séquençage de nouvelle génération)
Qu'est-ce que le poisson ?
Le poisson est une technique moléculaire qui rend certains fragments d'ADN visibles dans les cellules à l'aide de colorants fluorescents.
Il est utilisé pour évaluer le nombre de chromosomes et la structure des embryons dans le traitement de la FIV.
Avec la méthode FISH, 3 à 9 paires de chromosomes, y compris les chromosomes sexuels, peuvent être évaluées.
De cette façon, des syndromes tels que la trisomie 13, 18, 21 et le sexe de l'embryon peuvent être déterminés.
La biopsie de l'embryon est généralement prélevée à partir de cellules appelées blastomères le 3e jour.
La biopsie ne peut pas être prélevée sur des embryons qui n'ont pas atteint le nombre suffisant de cellules.
Le transfert frais peut être effectué dans le même cycle, car les résultats du poisson sont obtenus en 24 heures environ.
La limitation la plus importante de la méthode FISH est l'incapacité d'évaluer tous les chromosomes.
Qu'est-ce que CGH (ACGH) ?
La méthode ACGH fournit un examen numérique et structurel des 23 paires de chromosomes dans l'embryon.
L'ADN de l'embryon est évalué en le comparant à l'ADN qui est connu pour être normal.
Grâce à cette méthode, les embryons les plus sains sont sélectionnés et le succès de la FIV est tenté d'augmenter.
Aujourd'hui, l'ACGH a été largement remplacé par la méthode NGS.
Qu'est-ce que NGS ?
NGS est la méthode la plus récente et la plus sensible de tests génétiques préimplantatoires.
Dans cette technique, l'ADN de l'embryon est reproduit, fragmenté et disposé en détail.
Grâce à NGS, les anomalies chromosomiques et la mosaïque peuvent être détectées de manière plus fiable.
Les résultats de l'ESGN sont présentés de trois manières :
* Euploïde (normal) : 46 chromosomes, embryon transférable
* Aneuploïde (anormal) : le nombre de chromosomes est défectueux et non transférable
* Mosaïque : les cellules normales et anormales coexistent, peuvent être transférées dans des cas particuliers
Les embryons anormaux qui sont transférés sans PGT peuvent être une grossesse, des avortements prématurés ou des grossesses avec des anomalies.
Afin de réduire ces risques, de nombreux couples se tournent aujourd'hui vers les méthodes PGT.
Lorsque NGS est appliqué, les résultats sont obtenus en environ 14 jours et les embryons sont congelés dans ce processus.
Une fois les résultats obtenus, la préparation de l'utérus est faite et les embryons sains sont transférés.
Le plus grand avantage de NGS est que tous les chromosomes peuvent être évalués en détail.
De plus, les résultats sont plus fiables car le taux de mosaïque est plus faible au stade blastocyste.
De cette façon, la perte d'embryons inutile et les risques d'élimination erronées sont réduits.
Foire aux questions
Oui, une fois votre plan de traitement finalisé avec votre médecin, vous pouvez poursuivre certaines étapes du processus là où vous êtes.
À Chypre, un certificat de mariage officiel n'est pas requis pour un traitement de FIV.
Vous pouvez poursuivre votre suivi avec votre gynécologue habituel. Mais nous restons joignables par téléphone.
Nous attendons généralement deux mois après une tentative infructueuse. Cependant, ce délai peut être adapté en fonction de l'évaluation conjointe de votre médecin et du nôtre.
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