Dies sind Gentests, die vor der Einnistung (Anheftung an die Gebärmutter) an Embryonen durchgeführt werden können. Fortschritte in der Genetik und Labortechniken der In-vitro-Fertilisation ermöglichen es zu beurteilen, ob Embryonen für eine bestimmte Krankheit gesund sind oder ob ein Problem in der Anzahl und Struktur ihrer Chromosomen vorliegt.

Mit der weit verbreiteten Anwendung der PID soll die gesunde Lebendgeburtenrate bei Paaren, die bekanntermaßen Träger genetischer Erkrankungen sind, bei Paaren mit wiederkehrenden Fehlgeburten oder wiederkehrenden Misserfolgen der In-vitro-Fertilisation durch die Sicherstellung einer gesunden Embryonenauswahl erhöht werden.

Entsprechend dem zu untersuchenden genetischen Problem und parallel zur Entwicklung in der Naturtechnologie können verschiedene Tests an der Eizelle oder dem Embryo durchgeführt und eine genetische Diagnose gestellt werden, bevor die Embryonen in den Mutterleib gelegt werden.

Es gibt zwei Stufen, in denen eine genetische Analyse im Labor durchgeführt werden kann (vor und nach der Befruchtung). Die Struktur, die wir als Polkörper der Eizelle in der reifen Phase bezeichnen, die der Frau in der Zeit vor der Befruchtung entnommen wurde und die die Genetik der Eizelle widerspiegelt, kann genetisch untersucht werden. In diesem Fall können jedoch nur Informationen über die Eigenetik gewonnen werden. Ein erheblicher Teil der genetischen Probleme des Embryos tritt jedoch im Stadium der Zellteilung in der Zeit nach der Befruchtung auf, und diese genetischen Probleme können nur durch die Untersuchung des dem Embryo zu entnehmenden Biopsiematerials erkannt werden. Aus diesem Grund werden genetische Präimplantationstests meistens am Embryo durchgeführt, das ist das Stadium nach der Befruchtung. Auch hier kann je nach Entwicklungsstand des Embryos eine embryonale Zellbiopsie (Blastomerbiopsie) im Spaltungsstadium oder eine Biopsie aus der äußeren Zellmasse (Transformerektodermbiopsie) im Blastozystenstadium durchgeführt werden.

Für das zu untersuchende genetische Problem werden unterschiedliche Methoden bevorzugt. Bei Krankheiten wie Mukoviszidose, Hämophilie, Thalassämie usw., die durch ein einzelnes Gen übertragen werden, ist es möglich, da die Region, in der die Krankheit genetisch übertragen wird, bekannt ist, durch spezielle Untersuchungen auf diese Gene einen gesunden Embryo auszuwählen Regionen. So haben erkrankte oder erkrankte Paare die Chance auf gesunde Kinder.

Gendiagnostik kann auch bei Embryonen von Paaren angewendet werden, die nicht Träger der einzigen bekannten Genkrankheit sind. Obwohl es leichte Unterschiede in der genetischen Struktur wie Translokationsträgern gibt, können diese genetischen Veränderungen, die durch Eizellen oder Spermien von völlig gesunden Paaren auf den Embryo übertragen werden, zu wiederholten Fehlgeburten oder wiederholten erfolglosen In-vitro-Fertilisationsversuchen führen. Bei dieser Patientengruppe kann die Chance auf eine Lebendgeburt erhöht werden, indem gesunde Embryonen ausgewählt werden, indem eine genetische Analyse der Embryonen durchgeführt wird.

Paare, die keine Einzelgenerkrankung oder bekannte genetische Probleme in sich tragen, haben optional auch die Möglichkeit, ihre Embryonen genetisch zu diagnostizieren. Gerade bei Paaren mit fortgeschrittenem mütterlichen Alter (> 35 Jahre) oder stark erniedrigten Spermienzahlen sind viele Paare bereit, ihre Embryonen testen zu lassen. Auf diese Weise erhöhen sich die Chancen auf eine Schwangerschaft und die Geburt eines lebenden Babys (gesunde Lebendgeburt).